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L’AUTISME

L’AUTISME

Qu’est-ce que l’autisme ?

L’autisme est un trouble neurodéveloppemental complexe qui fait partie des troubles envahissants du développement (TED) et qui dure tout au long de la vie.

L’autisme est causé par un dysfonctionnement neurobiologique qui affecte les compétences de communications, les interactions sociales.

On parle de trouble du développement :

- Pathologie : lorsque cette pathologie apparaît généralement durant les trois premières années de la vie dans la période fondamentale du développement.

- Retard et/ou anomalies : on peut observer des retards ou des anomalies dans toutes les sphères du développement à des degrés variables depuis la toute petite enfance jusqu’à l’âge adulte.

Les symptômes et leur sévérité varient d’un sujet à l’autre comme dans toutes les pathologies et varient également avec l’âge.

Quelles causes ?

De nombreux facteurs biologiques sont impliqués dans l’autisme mais aucun n’est spécifique.

Les pathologies associées

Dans 10 à 20% des cas, une pathologie génétique ou métabolique peut-être identifiée. Les progrès constants de la neurogénétique et de la biologie moléculaire mettent de plus en plus en évidences ces facteurs associés.

Les pathologies les plus fréquemment associées aux TED sont :

· Le syndrome d’Angelman

· Le syndrome de Prader Willi

· Le syndrome de l’X fragile

· La sclérose tubéreuse de Bourneville

· Le syndrome de Cornelia de Lange

Certaines maladies métaboliques sont également rencontrées telles les anomalies des neurotransmetteurs ou les déficits en créatinine. Les techniques d’imagerie (IRM, PET Scan) ont permis de mettre en évidence des anomalies soit fonctionnelles soit anatomiques : malformations ou lésions cérébrales, l’hydrocéphalie, etc.

Ces techniques sont indiquées chez tout enfant avec un diagnostic de TED et présentant un retard mental pour mettre en évidence un autisme secondaire à une pathologie associée.

D'autres pathologies peuvent également être associées :

· L’épilepsie : environ 30% des personnes atteintes de TED souffrent également d’épilepsie, sous différentes formes (absences, grand mal, épilepsie du lobe temporal, etc.). Dans la plupart des cas l’épilepsie est contrôlée par un traitement.

· Le retard mental : présent dans environ 75% des cas de TED. Près de 40% des enfants ont un QI inférieur à 50.

· Problèmes prénatals : rubéole et rougeole durant la grossesse : selon les études, ces deux maladies sont impliquées dans 10 à 30 % des cas de TED.

Les problèmes péri et post-natals tels que la phénylcétonurie, le syndrome de West ou encore les encéphalites herpétiques sont rencontrés.

Quelles classifications ?

Il existe différentes formes d'autisme.

Selon la classification internationale des maladies (CIM 10) établie par l’organisation mondiale de la santé (OMS), le diagnostic repose sur une triade de symptômes :

1. Troubles de la communication

2. Troubles des interactions sociales

3. Caractère restreint répétitif et stéréotypé des comportements

L’autisme est la forme la plus typique et la plus connue des troubles envahissants du développement (TSA). Il existe différents troubles dans cette catégorie :

· Le syndrome d’Asperger : les enfants atteints du syndrome d’Asperger ont une intelligence normale ou supérieure à la normale mais présentent des troubles des interactions sociales, des comportements stéréotypés mais pas de retard de langage.

· Le syndrome de Rett : les enfants (généralement des filles) ont un développement normal jusqu’à six mois puis on observe une régression et l’apparition de symptômes autistiques.

· Les troubles desintégratifs de l’enfance : le développement des enfants est normal jusqu’à 2 ans puis les symptômes autistiques apparaissent.

La littérature scientifique emploie également le terme de Troubles du spectre autistique (le TSA font partie des TED) : ce terme est un nouveau concept dans la terminologie scientifique pour désigner la variété des profils cliniques chez les personnes atteintes d’autisme ou de Troubles Envahissant du Développement (TED). Chaque personne autiste présente des symptômes qui varient en sévérité et en fonction de l’âge et appartiennent à ce groupe.

Quels symptômes 1 ?

La communication

C’est fréquemment le premier motif de consultation de la famille pour suspicion de surdité. Pour communiquer, chez les enfants autistes, le plus souvent sont altérées :

- La compréhension et l’utilisation du langage

- La mimogestualité

Dans environ 50% des cas, le langage est absent ou réduit à quelques mots et la compréhension très faible. Certains autistes ont une assez bonne compréhension mais de très faibles capacités d’expression et le langage est réduit à quelques mots.

D’autres ont acquis un bon langage mais cette compétence n’est pas utilisée pour communiquer et se limite à des discours stéréotypés et des répétitions (par exemple, dialogues entendus dans des dessins animés). Ils ne cherchent pas à jouer avec les autres. Ils ne sont pas solitaires mais plutôt indifférents.

Certains enfants autistes vont parler tardivement, vers 4 ans et vont acquérir un bon langage mais ce dernier est souvent écholalique et les intonations peu appropriées.

Les interactions sociales

L’absence de sourire en réponse est souvent le premier indice que le bébé a un problème.

Ce symptôme est très précoce, puis les proches peuvent constater que le bébé ne répond pas aux sollicitations de son entourage, ne fait pas « coucou », ni « les marionnettes ».

Elles sont toujours perturbées : les enfants autistes ont des difficultés à entrer en relation avec les autres enfants du même âge, ils sont incapables d’engager ou de soutenir une conversation même s’ils sont verbaux.

Contrairement à certaines croyances, les enfants autistes ou atteints de TED sont capables d’affection mais de façon particulière et sans réciprocité. Mais tout ce qui doit constituer les interactions sociales telles que les émotions partagées, deviner ce que les autres pensent est déficitaire.

Le jeu

Dès leur plus jeune âge, les enfants autistes ne savent pas jouer comme les autres enfants : ils alignent les jouets ou les agitent devant leurs yeux inlassablement. Ils ne savent pas jouer "à faire semblant". Ils ne recherchent pas les autres pour jouer et ne savent pas imiter.

Mais ils sont parfois capables de faire un puzzle complexe sans le moindre échec.

TDAH : les troubles de l’attention et l’hyperactivité se présentent de la façon suivantes :

- Par l'attention : certains enfants ont des capacités d’attention extrêmement réduites (quelques secondes) ce qui entrave toute démarche éducative. L’attention conjointe est difficilement obtenue.

- Par l'activité : D’autres peuvent passer de très longs moments à faire une activité qui les intéresse alors qu’ils sont incapables de faire l’activité qu’on leur propose pendant quelques minutes.

- Par leur comportement : on observe également des enfants qui présentent uneagitation continuelle : ils déambulent, font tournoyer des objets, escaladent, courent sans but. Ils peuvent également « piquer » des colères noires si on leur propose de changer d’activité.

Les déficits sensori-moteurs

L’hypotonie est fréquente tout comme une certaine maladresse gestuelle. Les stéréotypes sont constantes :

- Gestuelles (agitation des mains devant les yeux).

- Motrices (déambulation, sautillements constants, etc.

- Hyper ou hypo sensibilité aux bruits, à la douleur ou aux stimuli tactiles.

Le retard mental

Il est présent dans 75% des cas d’autisme selon la plupart des études. Mais ce chiffre est actuellement contesté en raison de nombreux cas ou le diagnostic de TED n’as pas été posé notamment chez des enfants ou des adultes atteints du syndrome d’Asperger ou autistes de haut niveau (avec des compétences cognitives normales et des « bizarreries » de comportement et un repli social).

Les retards ou anomalies du développement psychomoteur sont fréquents y compris dans le syndrome d’Asperger.

Les autres troubles observés :

Troubles du nourrissement

L’impossibilité de passer à la nourriture solide à un âge approprié (après 5/6 mois). Ce problème peut perdurer jusqu’à 7, 8 ans, voire plus tard encore.

On observe également chez certains enfants atteints de TED unerépulsion pour certaines textures ou couleurs d’aliments.

Les habitudes mono-alimentaires : l’enfant ou l’adulte TED ne se nourrit exclusivement que d’un seul produit : par exemple des biscottes ou des chips à l’exclusion de tout autre aliment.

On observe également des troubles de la déglutition et de la mastication.

Troubles du sommeil

Ils sont présents surtout dans la petite enfance mais peuvent persister jusqu’à l’adolescence.

On peut observer différents troubles :

- Troubles de l’endormissement

- Faible besoin de dormir

- Eveils fréquents pendant la nuit

Ces différents troubles perturbent gravement la cellule familiale.

Les signaux d’alerte

Les signaux d'alerte sont important sans pour cela être systématiquement signe d'un autisme .

Si le bébé à 18 mois est incapable de :

- Chercher à parler, à répéter des mots (« bouillie/jargon).

- Comprendre de nouveaux mots.

- Répondre à des questions simples par « oui/non » (non doit être en place à 24 mois).

- Marcher seul (ou avec aide mineure).

- Montrer ses émotions : peur, colère, joie.

- S’intéresser à des images.

- Se reconnaître dans un miroir.

- Chercher à se nourrir : porter des tasses à sa bouche pour boire.

Il convient alors de consulter un médecin : cela ne signifie pas pour autant qu’il est autiste mais une surveillance s’impose.

Les questions à se poser

En présence de signes d'alerte il est conseillé de se poser les questions suivantes :

Est-ce que l’enfant :

- Ne parle pas comme les enfants de son âge ?

- Ne répond pas à son prénom ?

- Ne sait pas désigner ce qu’il veut (pointage du doigt) ?

- Ne cherche pas le contact visuel ?

- Semble dans son monde ?

- Ne répond pas au sourire ?

- Ne joue pas comme les autres enfants de son âge ?

- Ne s’intéresse pas à eux ?

- A des colères très violentes ?

- S’est développé normalement pendant une période puis a semblé régresser ?